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山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室，搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”，收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据，针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变，制定个性化用药方案。例如，针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿，推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗，有效率较常规方案提升 38%；对 KCNQ2 基因突变的患儿，采用奥卡西平治疗，控制率达 91%。

小儿癫痫是儿童期常见神经系统疾病，发病年龄多集中在 0-14 岁，病因与遗传、脑部发育异常、产伤、感染等密切相关。其发作类型多样，常见的有失神发作（短暂愣神）、肌阵挛发作（肢体抖动）等，部分发作形式不典型，易被忽视。治疗以抗癫痫药物为主，需根据年龄、体重、发作类型选择合适药物，严格控制剂量，避免影响生长发育。同时，需重视病因治疗，如切除脑部肿瘤、治疗感染等。小儿癫痫预后较好，多数患者经规范治疗可控制发作，不影响智力和正常生活，但需长期随访，监测药物副作用和病情变化。

家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。